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Exames




Kennedy, Doença de, sangue total

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Clientes menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do teste. - A amostra só pode ser colhida após uma entrevista pré-teste com o geneticista responsável. Essa entrevista precisa ser agendada previamente.

Método

- Pesquisa direta da mutação por PCR.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Indivíduos com a doença de Kennedy possuem uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de andrógeno (AR), localizado no cromossomo X (Xq11-q12). O teste molecular está disponível clinicamente e se baseia na análise direta do número de repetições CAG no gene AR por meio da reação da polimerase em cadeia (PCR). Assim sendo, permite a confirmação diagnóstica em 100% dos casos. Por apresentar modo de herança recessiva ligada ao X, todas as filhas de um homem com a doença de Kennedy são portadoras obrigatórias da mutação, mas nenhum dos filhos do sexo masculino herda a alteração. Devido às implicações do resultado para o cliente e seus familiares, a realização do exame ocorre mediante aconselhamento genético pré e pós-teste.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 




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